Rakovina prsu v nízkém věku znamená vyšší riziko nádorového onemocnění i pro příbuzné
Příbuzní žen, u nichž byl diagnostikován zhoubný nádor prsu před 35. rokem života, mají zvýšené riziko vzniku rakoviny, a to nejen prsu, ale i dalších tkání. Toto konstatování platí pro obě pohlaví a i pro případy, kdy dotyční nejsou nositeli mutace v genech BRCA1 a BRCA2.
V odborném časopise British Journal of Cancer byla publikována studie zabývající se rizikem vzniku rakoviny prsu a jiných zhoubných nádorů u lidí, kteří mají ve svém blízkém příbuzenstvu ženu, u níž byla v mladém věku diagnostikována rakovina prsu.
Výzkumníci se zaměřili na 2200 rodičů a sourozenců 500 žen, u kterých byla diagnostikována rakovina prsu před 35. rokem věku, a u kterých byly provedeny testy na mutace genů BRCA1 a BRCA2.
Vědci nejprve vyloučili rodiny, u kterých byly nalezeny mutované geny BRCA1 a BRCA2. Přesto však zjistili, že i příbuzným žen s „normálními“ variantami genů BRCA1 a BRCA2 hrozí nejen vyšší riziko rakoviny prsu, ale i zhoubných nádorů prostaty, plic, mozku a močového ústrojí.
Toto zjištění naznačilo, že možná existují další, dosud neobjevené genetické poruchy, které způsobily rakovinu prsu u těchto mladých žen a možná i jiné zhoubné nádory v jejich rodinách.
Vliv genů BRCA1 a BRCA2 na vznik rakoviny prsu byl objeven v 90. letech 20. století. Od té doby byla identifikována celá řada dalších genů, které se podílejí na vzniku tohoto onemocnění. Výzkum genetických vlivů na rakovinu prsu probíhá i nadále, aby bylo možné identifikovat a informovat ženy, kterým hrozí nejvyšší riziko tohoto onemocnění.
Hlavním autorem studie je profesor John Hopper z Centra molekulární, environmentální, genetické a analytické epidemiologie (Centre for Molecular, Environmental, Genetic and Analytic Epidemiology) při australské University of Melbourne, který uvedl: „Jsou to překvapivé a neobvyklé výsledky, které možná ukazují na nějaký dosud neznámý hereditární nádorový syndrom. Podobně, jako kdysi britští vědci objevili BRCA2 (gen způsobující náchylnost k rakovině prsu) na základě příbuzenských vztahů mezi muži a ženami s rakovinou prsu v některých rodinách, tak by i výsledky naší studie mohly někdy v budoucnosti vést k objevu nových genů způsobujících náchylnost k nádorovým onemocněním.“
Některé předchozí studie již naznačily zvýšené riziko jiných nádorových onemocnění u žen diagnostikovaných s rakovinou prsu, ale uváděné vztahy byly slabé a nekonzistentní.
Nová studie je jednou z mála, které se zabývají rizikem vzniku rakoviny u příbuzných žen, které onemocněly nádorovým onemocněním prsu v mladém věku; je možné, že v tomto věku je vliv genetické zátěže významnější než u starších věkových kategorií.
Již dlouho je známo, že příbuzným žen, které onemocněly rakovinou prsu v mladém věku – a u kterých nebyly nalezeny mutované geny BRCA1 a BRCA2 – hrozí čtyřikrát vyšší riziko tohoto onemocnění než těm, v jejichž rodině se rakovina prsu v mladém věku nevyskytla. Nová studie však naznačuje, že blízkým příbuzným těchto žen hrozí také vyšší riziko zhoubných nádorů prostaty, plic, mozku a močového ústrojí.
Dr. Lesley Walkerová z britské organizace Cancer Research UK poznamenala: „Výsledky této studie jsou zajímavé v tom, že poukazují na zvýšené riziko jiných nádorových onemocnění u příbuzných žen, které onemocněly rakovinou prsu v mladém věku. Na základě této studie bude možné navrhnout strategii pro odhalení dalších genů, které u žen významně zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu. Pro potvrzení správnosti nalezených rizikových genů však bude zapotřebí provést řadu dalších studií, které vezmou v úvahu daleko vyšší počet pacientek.“
Reference
- Dite GS, Whittemore AS, et al. Increased cancer risks for relatives of very early-onset breast cancer cases with and without BRCA1 and BRCA2 mutations. British Journal of Cancer 2010; 103(7): 1103–1108. doi: 10.1038/sj.bjc.6605876
Klíčová slova: BRCA1, BRCA2, familiární karcinom prsu
29. 9. 2010 Tisková zpráva British Journal of Cancer