Výzkumníci z Cambridge vytvořili nový komplexní model pro predikci rizika karcinomu prsu

Nejnovější způsob výpočtu rizika vzniku karcinomu prsu je založen na kombinaci informací o rodinné anamnéze, genetice a dalších faktorech, jako je zejm. tělesná hmotnost, věk menopauzy, konzumace alkoholu a užívání hormonální substituční terapie.

Výše zmiňované faktory – jsou-li uvažovány jednotlivě – mají jen malý dopad na pravděpodobnost vzniku tohoto zhoubného nádoru. Britové však přišli na to, že jsou-li hodnoceny všechny zároveň (a navíc společně s rodinnou anamnézou a genetickou zátěží), mohou pomoci identifikovat skupiny žen s vyšším rizikem vzniku karcinomu prsu.

Důležitým aspektem nejnovějšího výzkumu je i to, že výzkumníci vůbec poprvé vzali v úvahu více než 300 genetických ukazatelů (tzv. jednonukleotidových polymorfismů, zkratka SNP z anglického single-nucleotide polymorphism) charakteristických pro karcinom prsu. Díky tomu je výpočet rizika přesnější než kdy předtím.

Na základě svých poznatků pak autoři studie vytvořili on-line kalkulátor, který by teoreticky mohli používat praktičtí lékaři ve svých ordinacích [2].

Než však bude vůbec uvažováno o nasazení nového nástroje do běžné klinické praxe, bude zapotřebí jej důkladně otestovat. To již nyní dělají někteří praktičtí lékaři, vysoce kvalifikované sestry pracující v jejich ordinacích a odborníci na genetické poradenství. V rámci tohoto testovacího provozu lékaři vyplňují on-line dotazníky zaměřené na osobní a rodinnou anamnézu svých pacientek, zda jsou u nich známy genetické predispozice k vzniku karcinomu prsu a zda tyto ženy konzumují alkohol.

V budoucnu by podobné informace mohly být využívány k návrhu screeningových vyšetření na karcinom prsu, která by byla šita na míru konkrétní ženě, a to v závislosti na jejím riziku vzniku onemocnění. Například by mohly pomoci určit věk, ve kterém má být daná žena poprvé pozvána na screeninové vyšetření a v jakých intervalech by na něj měla chodit.

Výpočet rizika by rovněž mohl pomoci ženám rozhodovat se o nasazení preventivní terapie: například by dokázal identifikovat skupiny žen se zvýšeným rizikem, které by mohly mít prospěch z užívání tamoxifenu. Dále by mohl ženy motivovat, aby se zamyslely nad způsoby, jakými by mohly své riziko vzniku onemocnění snížit samy, např. snahou o udržení zdravé tělesné hmotnosti.

Hlavním autorem článku je prof. Antonis Antoniou z Cambridgeské univerzity (University of Cambridge), který vysvětlil: „V naší studii jsme jako první zkombinovali tak velké množství různých prvků do jediného nástroje pro predikci vzniku zhoubného nádoru. Mohlo by to znamenat další významný posun v programu screeningu karcinomu prsu, neboť pomocí tohoto nástroje dokážeme identifikovat nejen skupiny žen se zvýšeným rizikem, ale i ženy s různou mírou rizika.“

„Náš nástroj by měl umožnit lékařům, aby lépe přizpůsobili péči poskytovanou konkrétní pacientce, a to v závislosti na jejím riziku vzniku karcinomu prsu,“ pokračoval prof. Antoniou. „Některé ženy třeba budou potřebovat jednu návštěvu navíc u svého lékaře, aby s ním probraly možnosti screeningu a prevence, zatímco jiným bude stačit rada ohledně životního stylu a stravování.“

„Doufáme, že díky našemu novému nástroji bude odhalen ještě větší počet případů karcinomu prsu v časných stadiích a že přežití se ještě zvýší. Nejdříve však bude zapotřebí dalšího výzkumu a studií, abychom plně porozuměli potenciálu tohoto nástroje,“ uzavřel prof. Antoniou.

Jen ve Velké Británii je karcinom prsu každoročně diagnostikován u téměř 55 tisíc žen, a je tak nejčastěji se vyskytujícím zhoubným nádorem u britských žen (viz Pozn. překl.).

Dr. Richard Roope z britské organizace Cancer Research UK konstatoval: “Výzkumy tohoto typu jsou nesmírně důležité, neboť nám v budoucnu umožní nabízet péči mnohem lépe uzpůsobenou potřebám konkrétního pacienta či pacientky. Ačkoli zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu znamená, že u ženy je vyšší pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění, není to v žádném případě jistota. Žena se zvýšeným rizikem může prožít celý život bez rakoviny prsu a naopak žena s nízkým rizikem může tímto zhoubným nádorem onemocnět. Jakákoli žena, která má nějaké obavy či dokonce symptomy, by však měla navštívit svého lékaře a probrat s ním možnosti, které jsou k dispozici.“

Poznámka překladatele

• Aktuální údaje o výskytu rakoviny prsu a o úmrtnosti na toto onemocnění v ČR se dozvíte na stránce Epidemiologie karcinomu prsu v České republice.

Reference

1. Lee A, Mavaddat N et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genetics in Medicine 2019. doi: 10.1038/s41436-018-0406-9
2. Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm (BOADICEA)

Klíčová slova: karcinom prsu, predikce rizika, on-line kalkulátor

15. 1. 2019 Tisková zpráva Cancer Research UK

Zpět